"Ganguan ini bisa didiagnosis sejak dini, bahkan sejak dalam kandungan dengan cara tes skrining dan tes diagnostik yang dilakukan secara rutin selama masa kehamilan," Jelasnya
Adapun pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis down syndrome sejak masa kehamilan, sebagai berikut ;
Pada Trimester pertama, ibu hamil bisa melakukan pemeriksaan darah, dimana Dokter akan memeriksa tingkat protein PAPP-A dan hormon hCG di dalam darah.
Kemudian, Ultrasound, pada pemeriksaan ultrasound ini Dokter akan melihat bentuk bayi dari gambar dan menilai lipatan jaringan pada bagian belakang leher. Bayi dengan kelainan ini cenderung memiliki cairan berlebih di bagian tersebut.
"Lalu, Trimester kedua dan trimester tiga, ibu hamil bisa melakukan test darah. Hal ini untuk memeriksa protein AFP dan hormon estriol dalam darah. Saat bayi lebih berkembang, pemeriksaan ini dapat memperlihatkan lebih jelas ciri fisik sindrom Down," Jelas Ani.
Selain itu, Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan untuk memeriksa sampel DNA terkait kromosom 21 tambahan sebelum dilahirkan seperti Chorionic villus sampling (CVS), Amniosentesis dan Percutaneous umbilical blood sampling.
"Hal ini berguna untuk mengambil sel dari plasenta, Cairan diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi dan Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusar," Katanya.
Pada momentum hari down syndrome sedunia ini, Ani juga menyampaikan kepada seluruh orangtua yang memiliki anak pengidap down syndrome agar tidak berkecil hati dan selalu bersyukur karena diberikan titipan berharga dari tuhan.